Hipoacusia familiar no sindrómica con partición incompleta tipo II causada por mutaciones en el gen DSPP

Antecedentes: La hipoacusia familiar no sincrónica (HFNS) con partición incompleta tipo II (IP-II) es una enfermedad rara.

Objetivos: Determinar las caraterísticas audiológicas, los patrones de herencia y la etiología genética de la HFNS con IP-II en una familia china de 8 miembros.

Material y métodos: Se recogieron datos clínicos de los 8 miembros de una familia, se secuenciaron genes de hipoacusia seleccionados en el primer miembro de la familia afectado y la totalidad del genoma en los 7 miembros restantes.

Resultados: Los primeros sujetos a estudio fueron un par de gemelos no idénticos (III:1, III:2). Tres pacientes de esta familia, incluidos los gemelos y el padre de estos (II:1), fueron diagnosticados de HFNS con IP-II sin que se encontraran mutaciones en los genes SLC26A4, GJB2, GJB3, 12S rRNA mitocondrial y MITF. La secuenciación completa del genoma indicó mutaciones de novo en los genes DSPP, c.3085A > G y c.3087C > T, las cuales fueron la etiología genética subyacente.

Conclusión y significado: La HFNS con IP-II es extremadamente rara. En esta familia las mutaciones de novo del gen DSPP fueron la etiología genética más probable. Y este es el primer artículo que revela que las mutaciones del gen DSPP conducen a HFNS con IP-II.