Programa de formación en el diagnóstico de la hipoacusia de origen genético. Medicina personalizada.

La hipoacusia es un problema de salud pública por su alta prevalencia. La OMS estima que 360 millones de personas en el mundo viven con hipoacusia, que les genera algún tipo de discapacidad, Pero, además, es imprescindible considerar la repercusión que la hipoacusia tiene en el desarrollo cognitivo, emocional, académico y social de las personas y también los elevados costes que genera en los sistemas sanitarios.

La hipoacusia infantil, en nuestro entorno geográfico, se estima que es debida en un 60% por la alteración de un único o de unos pocos genes, de manera que los tests genéticos que identifiquen la variante causal de la hipoacusia hereditaria son muy útiles, tanto para su diagnóstico, como para predecir su naturaleza, evolución y establecer tratamientos personalizados. Además, la identificación de las variantes causales antes de los 6 primeros meses de vida mediante su empleo evitaría realizar otras pruebas más caras y prolongadas en el tiempo, suponiendo un ahorro de costes y aportando importantes ventajas para los pacientes evitando sobre todo los efectos negativos en el desarrollo de los niños tratados fuera de los periodos de mayor sensibilidad auditiva.

A pesar de este potencial, los estudios genéticos no son parte habitual de nuestra práctica clínica. Las nuevas herramientas de secuenciación masiva de genes (Next Generation Sequencing, NGS) facilitan el acceso al diagnóstico genético de la hipoacusia. El objetivo de este curso on-line es informar y formar sobre el uso de esta tecnología en el tratamiento personalizado de la hipoacusia.

Estas jornadas están dirigidas a la formación de profesionales sanitarios, otorrinolaringólogos, genetistas, pediatras, técnicos de laboratorio, audiólogos, interesados en el campo de la genética y de la hipoacusia.